为提高本市出生人口素质，降低出生缺陷发生率，贯彻落实《关于印发<建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案>的通知》《关于转发<国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知>的通知》《关于印发<上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）>的通知》等文件要求，结合《上海市妇女健康服务能力建设专项规划（2016-2020年）》——《上海市产前诊断管理平台建设项目》《上海市妇幼健康协同创新中心筹建项目》实施内容，上海市妇幼保健中心（以下简称“上妇幼”）于2020年9月29日组织开展了产前诊断管理网络相关制度培训。本次培训班邀请了遗传学生物学家、中国科学院院士、发展中国家世界科学院院士贺林教授、原市卫生健康委巡视员王磐石、原市卫生健康委妇幼处陈虹、市卫生健康委员会监督所计划生育（妇幼保健服务）监督科季力、复旦大学公共卫生学院教授徐飚、中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林等相关领域专家。全市各区妇幼保健所负责人、辖区内助产医疗机构相关工作负责人、社区卫生服务中心相关工作负责人、产前诊断医疗机构及产前诊断中心、实验室相关负责人等近300余人参加了培训。

 

 

上妇幼主任朱丽萍在开班致辞中首先对全市16区妇幼保健所所长和妇幼同道们一直以来高度重视出生缺陷防控工作并支持配合中心相关工作表示感谢。同时指出，大家在出生缺陷三级网络中做了大量的工作，但在工作中也有很多的问题、困惑以及很好的想法，希望有一个交流的平台。此次培训班从设计上结合了大家在产前诊断管理网络工作中的实际需求，联动多部门、多机构，既有对相关文件的再解读、再明确，也有临床中疑难案例的分析和解读，特别关注了临床保健服务与科研相结合，是多学科、多领域的交集，也是对妇幼队伍能力提升的大好机会。希望大家充分利用此次培训机会，共同探讨和交流，把在出生缺陷三级干预网络工作中积累的好经验和做法以及遇到的问题和建议都一一反馈出来，促成今后更高效、更有序的工作。

 

 

培训开始前首先播放了由上海市妇幼保健中心制作的《为了健康孩》专题片，展现了上海近年来在预防出生缺陷领域中取得的成效、努力方向及未来展望，通过视频的视觉冲击及视听感受进一步唤起全社会应对于预防出生缺陷的重视和关注。尤其介绍了为妇幼保健领域付诸重大贡献的贺林院士，他为“健康孩”的建设起到推动和指导作用。作为上妇幼首席顾问，也是上海市遗传咨询和产前专家委员会的主任委员，贺林院士致力于在上海打造遗传咨询高地，努力提升出生人口质量，将遗传咨询贯穿于整个三级预防中，为本市遗传咨询工作开创了先河。

 

 

原市卫生健康委巡视员王磐石就《聚焦人口质量，深化医防融合》为题，进一步强化妇幼人的使命和目标，以聚焦“一高一低”为前提，紧扣孕前、孕中、孕后三环节，结合实际、伦理及相关法律法规，深化医防融合。同时，强化三级预防网络管理的基本资质、基本制度、基本“超前”以及持续学习和培训、持续规范与质控、持续合作与交流，形成标准化的服务流程，开展质量评估等机制。此外，王局还强调网络服务的无缝对接，包括常态化的运行服务机制、紧急情况沟通机制、特殊情况全程跟踪机制、合作交流创新机制和目标考核评估机制，运用遗传咨询技术服务的最高标准、最好服务，树立遗传咨询师的良好形象，实现“四化一满意”；充分利用产前诊断服务平台，让每个服务对象享受到最新的遗传咨询理论与技术服务，享受最好的遗传咨询检测技术服务，利用最先进的保健与临床技术应用相结合，进而实现人口质量的进一步提高。

 

 

市卫生健康委员会监督所计划生育（妇幼保健服务）监督科季力科长以“产前诊断技术执业要求”为题，紧密结合《医疗机构管理条例》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《上海市母婴保健条例》《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国母婴保健法》等相关法律法规内容，明确了包括产前诊断机构、助产医疗机构、开展孕妇外周血胎儿游离DNA的监测机构等机构的执业要求，并就目前存在的问题以及需承担的相关法律责任进行了阐述和解释说明，帮助大家更好地掌握相关法律法规，进一步做好法律宣贯，避免“踩红线”。

 

 

原市卫生健康委妇幼处副调研员陈虹就《建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案》、《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》以及《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》等产前诊断管理网络相关制度进行了解读，再次重申要按照相关文件要求将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理，同时应将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作纳入辖区唐氏综合征产前筛查干预网络内统一管理等要求，规范相关技术服务，强化监督管理，保障孕妇权益，从而有效预防和防止出生缺陷儿的出生，切实维护妇女儿童健康权益。

 

 

复旦大学公共卫生学院徐飚教授以“基于临床实践的应用性研究——立题与设计”为题，从出生缺陷实例出发，通过对健康相关研究中的主要议题、卫生服务与出生缺陷防治、暴露和健康结果、经典的临床应用性研究基本步骤、临床研究方法概览、研究问题及相关示例等做了详细的介绍，为医务工作者进行应用性研究及论文发表提供了专业的指导意见。

 

 

中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林围绕“产前诊断遗传咨询相关案例分析”，从产前最常见遗传咨询类型出发，以两个临床案例引入，分析了微缺失微重复综合征带来的问题和检测方法，着重说明了CMA的技术特点和局限性，并通过后续案例分析，解答了缺失综合征临床咨询过程中遇到的问题和处理办法。

 

 

此次培训班进一步明确了妇幼人致力于“一高一低”的工作目标和使命，着力于强化本市产前诊断相关从业人员对产前诊断相关制度的理解和把握，给予了妇幼人新的工作动力，进一步推动产前诊断相关制度落实落地，提高从事相关技术服务人员规范化服务的能力，增强人员队伍素质，进一步健全出生缺陷综合防控体系，把三级预防工作贯穿起来，切实做到“医防融合”，做好出生缺陷第一道防线上人类分娩起源的质量保障。同时，我们也将用最新的技术、最好的服务、最优的标准来树立妇幼人的形象，让每一位服务对象享受优质的保健服务，让“四化一满意”的目标继续延展和提升，让老百姓有更好的获得感、体验感和幸福感。